Apmācies
Rīga
-1°
Apmācies
LV RU
Esi vesels

Paciente Agita: "Nezinu, cik ilgi dzīvošu, jo zāles nevaru nopirkt!" (12)

 
24.septembris 2016  10:10

“Man ir uzstādīta diagnoze Fābri slimība, piešķirta 2. grupas invaliditāte un es nezinu, cik ilgi vēl dzīvošu, jo man nav aptuveni 200 tūkstoši eiro zālēm,” pauda Agita Bitēna, uzrunājot Ģenētiski pārmantoto slimību dienas apmeklētājus.

"Ļoti gribu dzīvot un redzēt, kā izaug manas trīs mazmeitas, gribu strādāt un iet uz mežu lasīt brūklenes,” teic Agita.

"Ļoti gribu dzīvot un redzēt, kā izaug manas trīs mazmeitas, gribu strādāt un iet uz mežu lasīt brūklenes,” teic Agita.

Šis ir otrais gads, kad Latvijā 18.septembrī tika atzīmēta Ģenētiski pārmantoto slimību diena. To ar Rīgas domes atbalstu rīkoja biedrība “Ģenētiski pārmantoto slimību pacientiem un līdzcilvēkiem “Saknes””.

Ikviens apmeklētājs bez maksas varēja saņemt arī avīzes SAKNES otro numuru, kā arī klātienē piedalīties ģenētiķes dr.Zitas Krūmiņas lekcijā par ģenētiskajām slimībām un neiroloģes–imunoloģes dr.med. Viktorijas Ķēniņas lekcijā par enzīmu lomu organismā. Tāpat pieredzē dalījās viena no 18 gada laikā atklātajām Fābri slimības pacientēm Agita Bitēna, kura par savu diagnozi uzzināja pavisam nesen.

Problēmas ar veselību 50 gadu vecajai sievietei sākās pirms desmit gadiem. “Man sāka lēkāt asinsspiediens, un nevienas zāles nelīdzēja. Tad kādā dienā es darbā zaudēju samaņu, man veica izmeklējumus un atklājās, ka mani asinsvadi ir sašaurinājušies par vairāk nekā 90 procentiem. Ārsti brīnījās, kā es vēl spēju staigāt,” atminas Agita.

Par laimi, daktere aizdomājās, ka Agitas veselības problēmas varētu būt saistītas ar retu ģenētisku saslimšanu, ko sauc par Fābri slimību, un nosūtīja analīzes uz Vācijas laboratoriju, kur diagnozi apstiprināja. Lai Agitas asinsvadi funkcionētu kā nākas un neturpinātu sašaurināties, radot insulta risku, ārstu konsilijs lēma, ka viņai nepieciešama enzīmu aizvietojoša terapija. Gadā tā izmaksā ap 200 tūkstošus eiro, bet valsts kompensē vien nedaudz virs 14 tūkstošiem eiro.

“Man nav iespēju samaksāt tik lielu summu, bet ļoti gribu dzīvot un redzēt, kā izaug manas trīs mazmeitas, gribu strādāt un iet uz mežu lasīt brūklenes,” teic Agita, “taču es priecājos, ka tagad varu pastaigāt un būt kopā ar jums šajā dienā. Uzskatu, ka mums, pacientiem, ir jācīnās kopā. Ja nespēsim palīdzēt sev, varbūt palīdzēsim citiem.”

Arī neiroloģe–imunoloģe dr.med. Viktorija Ķēniņa atzina, ka tieši pacienti ir tie, kuri apvienojoties spēj mainīt situāciju: “Šodien ir pieejami medikamenti, ārstēšana un tas nozīmē, ka ir iespēja palīdzēt pacientiem, un mēs, ārsti, esam gatavi strādāt. Prieks, ka pacientu biedrības apvienojas un lietas notiek, jo tikai pacients var reāli rakstīt un pieprasīt sev pienākošos ārstēšanu. Ārsti ir pārslogoti, strādājot vairākās vietās, turklāt mūsu valstī nav vienota reto slimību centra, kur pacients ierastos un saņemtu nepieciešamo palīdzību.”

Pēc izglītojošām un interesantajām lekcijām diskusijās par notiekošo reto slimību jomā iesaistījās arī pārējie pasākuma apmeklētāji, lielākoties – pacienti vai viņu tuvinieki. Visi kā viens pauda gatavību kopīgiem spēkiem doties cīņā, lai būtu pieejama gan agrīna diagnostika, gan ārstēšana, gan arī speciālisti vienuviet – reto slimību centrā.

Tāpat ikviens varēja iepazīties ar informāciju par biedrības aktualitātēm, tostarp informāciju par juridiskajām nepilnībām un pacientu tiesībām reto slimību jomā, kā arī saņemt atbildes uz sev interesējošiem jautājumiem no lektorēm, bet vairāki pacienti izmantoja iespēju un aizpildīja anketu, piepulcējoties “Saknes” biedru pulkam.

Par Fābri slimību
No zināmajām apmēram 40 lizosomālajām uzkrāšanās slimībām Fābri slimība ir otra biežāk sastopamā, pirmajā vietā atstājot Gošē slimību. Kopš Latvijā ir pievērsta pastiprināta uzmanība šai saslimšanai, arī mūsu valstī gada laikā diagnoze Fābri slimība ir uzstādīta jau 18 pacientiem, no kuriem viens ir 15 gadu vecs pusaudzis.
Šī slimība skar ļoti daudzas orgānu sistēmas. Ne velti to salīdzina ar hameleonu – tā “slēpjas” zem citu slimību un diagnožu “maskām”. Ģenētisku izmaiņu rezultātā cilvēkam trūkst lizosomālā fermenta alfa-galaktozidāzes A, kas piedalās bioķīmiskos procesos, noārdot šūnu vielmaiņas  produktus sfingolipīdus (ogļhidrātu un tauku molekulu kompleksus). Lizosomas ir šūnas struktūrelementi, kurus tēlaini var salīdzināt ar vielmaiņas “atkritumu utilizētājiem”. Trūkstot fermentam jeb enzīmam, sfingolipīdi pakāpeniski uzkrājas gandrīz visās organisma šūnās un rada nopietnus orgānu un to sistēmu bojājumus. Visbiežāk Fābri slimības pacientus sastop kardiologi, neirologi vai nefrologi, taču cilvēkam var būt arī ādas izmaiņas, problēmas ar acīm vai gremošanas traktu.

Par ģenētiskajām saslimšanām
Ģenētiski pārmantotas slimības bieži vien ir mantotas, bet nereti gēnos vai hromosomās notiek arī pirmatnējā mutācija – kādā gēnā vai hromosomā notiek jauna mutācija. Vispazīstamākā no ģenētiskajām slimībām ir celiakija, hemofīlija, taču ir arī tādas reti sastopamas slimības kā Hantera sindroms, Gošē un Fābri slimība. Pateicoties medicīnas attīstībai un ārstu uzņēmībai, gada laikā Latvijā atklāti jau 18 Fābri slimības pacienti.

Karlīna Timofejeva/ Foto: Shutterstock
 






    Komentāru noteikumi

    SVARĪGĀKAIS